Actividad Investigadora
PAFIP-FAMILIAS: estudio del funcionamiento neuropsicológico y variantes genéticas asociadas en familiares de pacientes con trastornos del espectro de la esquizofrenia
Datos básicos
- Código:
- PI17/00221
- Dotación:
- 71.390,00 €
- Año Inicial:
- 2018
- Año final:
- 2023
Objetivos del proyecto
Principal: Identificar posibles variantes genéticas asociadas con la disfunción cognitiva en los TEE. Objetivos específicos: 1. Caracterizar la desviación del CI en los pacientes con PEP con respecto a sus familiares de primer grado (padres y hermanos) y estratificarlos en subgrupos (CI bajo, CI igual-superior) basados en si el CI familiar se alcanza o no. 2. Comparar pacientes de PEP, familiares de primer grado y controles sanos en los principales dominios cognitivos para identificar fenotipos cuantitativos hereditarios. 3. Buscar la asociación entre genes candidatos (GWAS top ranking SNPs asociación) con el CI y con los dominios cognitivos, especialmente con memoria verbal, velocidad de procesamiento y funciones ejecutivas, siendo estos los fenotipos cognitivos más representativos de los déficits que presentan los TEE. 4. Explorar con especial atención los genes FNBP1L y CADM2 y los SNPs correspondientes que en estudios previos han sido relacionados con la inteligencia. 5. Analizar el efecto del PRS (basado en los 108 SNPs identificados por el PGC) sobre el CI y los dominios cognitivos evaluados en los pacientes PEP y en sus familiares de primer grado.
Unidades de investigación
Documentos
- No hay documentos
Participantes
Financiadores
Resultados del Proyecto
Estudio Longitudinal Sobre El Consumo De Cannabis En Primeros Episodios De Psicosis
Autor/es: Maria Esther Setien Suero
Tesis Doctoral
Director/es: María Rosa Ayesa Arriola
Respuesta Inmunoinflamatoria Sistémica En Primeros Episodios De Psicosis
Autor/es: María Juncal Ruiz
Tesis Doctoral
Director/es: Benedicto Crespo Facorro; Marcos López Hoyos