Prevalencia y caracterización de la Hipertransaminasemia Asociada al Déficit de ACOX2 (HADA) en la población de Cantabria. Proyecto ANJANA.

Datos básicos

Código del Financiador:

NVAL22/04

Año Inicial:

2022

Año final:

2024

Objetivos del proyecto

El objetivo general de este estudio es conocer la prevalencia de las mutaciones causantes de déficit de ACOX2 en sujetos con hipertransaminasemia recurrente y su relevancia clínica. Este objetivo general se desglosa en los siguientes objetivos específicos: 1. Determinar la prevalencia de las mutaciones c.673C>T y c.456_459del en ACOX2 en individuos con hipertransaminasemia. 2. Evaluar la relación de la presencia de las mutaciones c.673C>T y c.456_459del en ACOX2 con la aparición de hipertransaminasemia recurrente. 3. Determinar el impacto de estas mutaciones en el desarrollo de alteraciones hepatobiliares.