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Prevalencia y caracterización de la Hipertransaminasemia Asociada al Déficit de ACOX2 (HADA) en la población de Cantabria. Proyecto ANJANA.

Datos básicos

PROYECTO Ayuda de investigación PROPIA Fondos Propios 8.500,00 € NVAL22/04 Año de incio: 2022 Año de finalización: 2024

Objetivos del proyecto

El objetivo general de este estudio es conocer la prevalencia de las mutaciones causantes de déficit de ACOX2 en sujetos con hipertransaminasemia recurrente y su relevancia clínica. Este objetivo general se desglosa en los siguientes objetivos específicos: 1. Determinar la prevalencia de las mutaciones c.673C>T y c.456_459del en ACOX2 en individuos con hipertransaminasemia. 2. Evaluar la relación de la presencia de las mutaciones c.673C>T y c.456_459del en ACOX2 con la aparición de hipertransaminasemia recurrente. 3. Determinar el impacto de estas mutaciones en el desarrollo de alteraciones hepatobiliares.

Documentos

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Participantes

Unidades de investigación

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