ANATOMÍA PATOLÓGICA Y PATOLOGÍA MOLECULAR

Áreas de investigación

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Líneas de investigación

1. Marcadores predictivos y diagnósticos en tumores sólidos basados en técnicas moleculares avanzadas. Nuestra preocupación sigue siendo la de establecer el puente entre la investigación básica y la clínica aplicando nuevas tecnologías que sirvan de ayuda a la hora de tomar decisiones terapéuticas. Nuestro trabajo se centra en obtener nuevos marcadores que puedan ser susceptibles de su uso en el diagnóstico y como marcadores predictivos de respuesta a fármacos de diferentes neoplasias (Proyectos MAMACAN y TERPERAN basados en moléculas de transición epitelio-mesénquima como el Colágeno XIalfa1 o CCR9).
2. Desarrollo y liderazgo en la tecnología de Secuenciación masiva (Next Generation Sequencing). La labor de diagnóstico de la patología neoplásica pasa de realizar determinaciones sobre molécula única a paneles de genes con repercusión sobre la terapéutica a aplicar. Hemos incorporado al armamentario del grupo las dos tecnologías más potentes en la actualidad en este sentido como es la de Illumina y la de ThermoFisher con las que además de dar servicio a la rutina hospitalaria proporcionamos colaboraciones a otras unidades en proyectos de investigación. Cumplimos por tanto con la posibilidad de ofrecer a la comunidad investigadora todas las posibilidades en NGS. Incorporamos la tecnología al campo de las neoplasias hematolinfoides en colaboración con el grupo de Hematología de la Dra. Ana Batlle. Nuestro rol como grupo líder en el Proyecto INGENIO entroncado con la iniciativa IMPaCT en el que nos encargamos del control de calidad de todos los centros que realizan NGS para el diagnóstico confirma nuestro liderazgo nacional en este campo.
3. Aplicación de los resultados obtenidos e implantación en la rutina asistencial clínica. Los resultados de la investigación básica tardan mucho tiempo hasta que se pueden utilizar en la práctica. Nuestra misión es agilizar el uso de biomarcadores que ya han demostrado su utilidad en la asistencia. Así, hemos incorporado ya varios en los tumores más prevalentes como cáncer de pulmón (mutaciones en EGFR, ALK y ROS1), cáncer de mama (sobreexpresión de Her2neu), cáncer de colon (mutaciones en KRAS, NRAS y BRAF) y tumores cerebrales (pérdidas alélicas de las regiones 1p y 19q y metilación del promotor de MGMT), Melanoma maligno (mutaciones en el oncogén BRAF) y otros tipos tumorales donde existen tratamientos que mejoran la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes. La agilidad y capacidad de adaptación suponen que podamos ejercer como polo de atracción para el desarrollo de ensayos clínicos basados en la Medicina de Precisión.
4. Incorporación de la Biopsia líquida de alta sensibilidad a la monitorización y el diagnóstico de tumores sólidos. A pesar de llevar ya años usando biopsia líquida en el diagnóstico, desarrollamos nuevas plataformas de elevada sensibilidad basadas en la PCR digital. Disponemos de varias tecnologías y nuestro propósito es desarrollar test moleculares de diagnóstico aplicados a diferentes tumores y mutaciones que permitan su diagnóstico en DNA libre en plasma. Dicha transferencia pensamos puede ser el origen de spin-offs y nuevos productos que puedan ponerse al servicio de la oncología.