Actividad Investigadora
Efectos de la metilación de ADN y las variantes comunes sobre la hipofosfatasia del adulto.
Datos básicos
- Código del Financiador:
- NVAL23/04
- Año Inicial:
- 2023
- Año final:
- 2025
Objetivos del proyecto
El objetivo global del trabajo es explicar los casos de fosfatasa alcalina baja que no tienen variantes aparentemente patogénicas en el gen ALPL (n=20). Para ello, el estudio se ha dividido en los siguientes objetivos parciales: 1. Secuenciar la región promotora para el estudio de variantes raras y/o comunes. 2. Secuenciar el exoma para el estudio de variantes a nivel de todos los exones. 3. Analizar la metilación de ADN de la zona promotora de ALPL en los casos sin variantes patogénicas conocidas. 4. Estudiar la expresión de ARN del gen ALPL. 5. Analizar la acumulación de variantes comunes en ALPL.
Documentos
- No hay documentos
Participantes
Unidades de investigación
Financiadores
FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION MARQUES DE VALDECILLA