Actividad Investigadora
Identificación de biomarcadores inflamatorios y genéticos para la detección temprana del trastorno del espectro autista.
Datos básicos
- Código del Financiador:
- FKOPLOWITZ24/06
- Año Inicial:
- 2024
- Año final:
- 2026
Objetivos del proyecto
Los objetivos principales del proyecto serían los siguientes: 1. Aislar las VEs (exosomas) a partir de muestras de suero de pacientes con TEA y voluntarios sanos utilizando kits comerciales estandarizados. 2. Realizar un análisis exploratorio del cargo de las VEs para comprobar si hay diferencias en el perfil de expresión de los miARNs entre una submuestra de 25 pacientes con TEA y 25 voluntarios sanos que se seleccionará de forma aleatoria de la muestra total y que será representativa de la misma. 3. Identificar diferencias en riesgo genético entre los pacientes con TEA y los voluntarios sanos, a través de estudios de asociación de genoma completo (GWAS) para identificar variantes genómicas y poder calcular posteriormente la puntuación de riesgo poligénico (en inglés Polygenic Risk Score, PRS) para el diagnóstico de TEA. 4. Evaluar si existe una correlación entre los resultados anteriores (perfiles de expresión de miARNs y variantes de riesgo genético) y la gravedad clínica del TEA, con el objetivo de poder identificar subpoblaciones clínicas de TEA con mayor alteración de la respuesta inmune (endofenotipos).
Documentos
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